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Síndrome de Sanfilippo


¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente.  Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso

Este síndrome no se puede curar. Pero los médicos y los investigadores están trabajando duro para encontrar mejores formas de tratarlo. 

Causas del síndrome de Sanfilippo 

El cuerpo fabrica largas cadenas de moléculas de azúcares llamadas glicosaminoglicanos (GAG), también conocidas como mucopolisacáridos.  Estas cadenas:

  • ayudan a construir cartílago, tejido conjuntivo, tejido nervioso y piel 
  • ayudan a la sangre a coagularse 
  • se usan en la comunicación entre células 

El cuerpo fabrica este tipo de cadenas continuamente y, cuando estas cadenas han cumplido su función, las descompone a través del metabolismo

Hay un tipo de molécula de azúcar que se llama sulfato de heparano. Un niño que nace con un síndrome de Sanfilippo tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer el sulfato de heparano. Sin ese gen, el sulfato de heparano se acumula en las células e impide que funcionen como deberían funcionar.  Esto puede dañar órganos, afectando al crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento. 

Hay 4 enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano, de modo que hay cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y  D), en función de cuál sea la enzima afectada. El de tipo A es la forma más frecuente y más grave de este síndrome. 

Tener antecedentes familiares aumenta el riesgo de tener un síndrome de Sanfilippo, que afecta 1 de cada 70.000 nacimientos. Este síndrome también se conoce como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III). 

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Sanfilippo? 

Los niños con síndrome de Sanfilippo nacen con él. Pero la mayoría de ellos no presentan síntomas hasta la etapa preescolar, cuando tienen entre 2 y 6 años de edad. Es entonces cuando empiezan a presentar retrasos evolutivos y problemas de comportamiento. Son frecuentes los problemas para dormir. 

Entre los primeros signos del síndrome de Sanfilippo, se incluyen los siguientes: 

  • retraso del habla y otros tipos de retrasos del desarrollo 
  • sufrir muchas infecciones de oído y/o muchas infecciones de senos nasales 
  • cabeza más grande de lo normal  
  • infecciones respiratorias
  • diarrea persistente 
  • dolores de cabeza
  • problemas de sueño
  • problemas de comportamiento que se parecen a los que están causados por el autismo 
  • comportamiento compulsivo e hiperactividad 

Se trata de problemas que empeoran con el paso del tiempo, conduciendo a: 

  • convulsiones 
  • importantes problemas cognitivos 
  • pérdida progresiva de las habilidades motoras (caminar, hablar, alimentarse, etc.)

El síndrome de Sanfilippo afecta a la esperanza de vida. La mayoría de los niños alcanzan la adolescencia, y hay algunos que la superan. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sanfilippo?

Puesto que se trata de un síndrome muy poco frecuente, puede costar bastante tiempo diagnosticar a un niño de síndrome de Sanfilippo. Los médicos lo pueden sospechar cuando un niño tiene: 

  • importantes problemas de comportamiento 
  • retrasos del habla u otros retrasos del desarrollo que empeoran con el paso del tiempo 

Un análisis de orina permite saber si la orina del niño contiene concentraciones elevadas de GAG, lo que permite confirmar el diagnóstico. 

¿Cómo se trata el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura.  Su tratamiento se centra en aliviar los síntomas y permitir que el niño tenga la mejor cualidad de vida durante el mayor tiempo posible. 

Pero los resultados de algunas pruebas y de algunos ensayos clínicos (por ejemplo, con tratamientos enzimáticos y terapia génica) están haciendo que muchos médicos crean que la ayuda puede estar en camino. 

¿Qué más debería saber?

Enterarse de que un hijo tiene un síndrome de Sanfilippo puede ser muy duro y estresante para cualquier familia. 

Acuda al equipo médico que atiende a su hijo para que le ayude y le facilite información. Ellos están ahí para apoyar a su hijo y a toda de su familia. También puede encontrar apoyo e información sobre el síndrome de Sanfilippo a través de internet en: 

Revisado por: Ricki S. Carroll, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2019