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Rasopatías


¿Qué son las rasopatías?

Las rasopatías son un grupo de afecciones de origen genético. Se llaman rasopatías porque se deben a problemas en la vía RAS, que es una de las maneras en que se comunican las células de nuestros cuerpos. 

Cada uno de los tipos de rasopatías son muy poco frecuentes, pero consideradas conjuntamente:

  • Se encuentran entre las afecciones de origen genético más frecuentes. 
  • Pueden causar problemas de aprendizaje y de desarrollo de origen genético.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de las rasopatías? 

Las rasopatías son síndromes. Los síndromes son enfermedades, afecciones o trastornos que se asocian a un grupo particular de signos y síntomas. 

Todas las rasopatías pueden afectar a:

Los signos y los síntomas de las rasopatías incluyen: 

  • rasgos faciales inusuales 
  • retrasos del desarrollo
  • retrasos del crecimiento
  • problemas cardíacos
  • problemas óseos
  • problemas gastrointestinales (alimentación) 

Las rasopatías también pueden aumentar el riesgo del niño a desarrollar cáncer.

Tipos de rasopatías

La rasopatías incluyen los siguientes tipos de afecciones:

  • el síndrome cardiofaciocutáneo
  • el síndrome de Costello
  • el síndrome de Legius
  • la neurofibromatosis tipo 1
  • la neurofibromatosis tipo 2
  • el síndrome de Noonan, que incluye:
    • el síndrome de Noonan con lentigos múltiples (pecas o manchas marrones en la piel), que antes se conocía como síndrome LEOPARD
    • el síndrome de Noonan con pelo anágeno suelto (pelo en su fase de crecimiento activo)

Causas de las rasopatías

Las células proteicas del cuerpo se comunican entre sí a través de muchas vías. Una buena comunicación garantiza que las células funcionen como deben funcionar. Cuando grupos de proteínas se comunican entre sí, crean una vía de comunicación. Las señales que las células se envían a lo largo de la vía les permiten: 

  • copiarse a sí mismas para fabricar más células 
  • morir cuando el cuerpo no necesita más células 
  • funcionar como deben funcionar  

Los cambios en los genes (nuestros anteproyectos) de la vía RAS (o mutaciones) son los que causan las rasopatías. Estas mutaciones ocurren cuando hay un problema en uno de los pasos de la vía. Y las células reaccionan de formas en que no deberían reaccionar, por ejemplo, multiplicándose cuando deberían morir. 

A veces, las rasopatías se dan por familias. Un padre que tenga la mutación de una rasopatía tiene un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos. Otras veces, se trata de una mutación "espontánea". Esto significa que un niño tiene el síndrome pero sus padres no lo tienen. Esto se llama mutación de novo.

¿Qué más debería saber?

Los problemas que causan las rasopatías varían. Hasta dos niños afectados por el mismo tipo de rasopatía pueden tener problemas diferentes y en distinto nivel de gravedad. 

Los niños con rasopatías son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en:

  • genética
  • neurología
  • cardiología 
  • endocrinología
  • oncología
  • oftalmología
  • medicina del desarrollo 

Las rasopatías son afecciones que duran toda la vida. Pero las atenciones médicas pueden ayudar en muchos de los síntomas y problemas que causan. 

Revisado por: Karen W. Gripp, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2019