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Síndrome de Legius


¿Qué es el síndrome de Legius?

El síndrome de Legius es una afección de origen genético muy poco frecuente. Forma parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías. Ocurren cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células en el cuerpo.

El síndrome de Legius puede causar manchas marrones en la piel, pecas en las axilas y problemas de aprendizaje. Los niños con este síndrome pueden controlar sus síntomas con atenciones médicas regulares, y no tienen que limitar sus actividades.

También se conoce con el nombre "neurofibromatosis tipo 1".

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Legius?

Un niño con este síndrome suele presentar los siguientes signos:

  • manchas café con leche en la piel, que son:
    • más oscuras que la piel circundante
    • de más de 1/4 de pulgada (5 milímetros) de ancho
    • suelen ser visibles cuando el niño cumple un año
  • ojos muy separados
  • pecas en las axilas o en el pliegue de piel que hay entre el vientre y la cadera (pliegue inguinal) en torno a los 6 años de edad
  • cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño
  • esternón (el hueso del pecho) que se mete hacia dentro (pectus excavatum) o que se proyecta hacia fuera (pectus carinatum)

A medida que el niño vaya creciendo, pueden aparecer otros síntomas. Los niños con síndrome de Legius suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos. También pueden:

  • tener problemas de aprendizaje
  • tener problemas de atención e hiperactividad
  • ser más bajos que otros niños de su edad

Los signos y los síntomas del síndrome de Legius se pueden parecer a los propios de un problema de base genética más grave llamado neurofibromatosis.

Causas del síndrome de Legius

El síndrome de Legius ocurre debido a un cambio o mutación en un gen que las células usan para fabricar una proteína que:

  • ayuda a controlar cómo crecen las células
  • afecta al sistema que controla el crecimiento en la vía RAS

A veces, el síndrome de Legius, se da por familias. Un padre que tenga la mutación tiene un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos. Otras veces, se trata de una mutación "espontánea". Esto significa que un niño tiene el síndrome pero sus padres no lo tienen. Esto se llama "mutación de novo".

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Legius?

En el momento en que nace un niño, el equipo médico que asiste el parto puede ver que el bebé tiene los ojos muy separados y pedir que le hagan pruebas genéticas. Pero en la mayoría de los casos, los médicos no detectan este síndrome hasta que aparecen otros signos, como las manchas café con leche en la piel.

Para emitir un diagnóstico, el médico:

  • preguntará por los síntomas y los signos del niño
  • hará preguntas sobre los antecedentes familiares de afecciones genéticas
  • explorará al niño
  • pedirá que le hagan pruebas genéticas

Los médicos pueden buscar problemas en el cerebro o los huesos mediante radiografías o resonancias magnéticas (RM).

¿Cómo se trata el síndrome de Legius?

Generalmente, este síndrome lo diagnostican médicos especializados en genética. Pero las visitas de seguimiento y los cuidados médicos las suelen hacer médicos ordinarios, sean pediatras o médicos de familia.

Este síndrome no se puede curar. Su tratamiento se centra en controlar los síntomas, y puede incluir:

  • apoyo educativo adicional
  • terapia ocupacional y fisioterapia para mejorar las habilidades motoras, las destrezas, y el cuidado personal
  • logopedia
  • medicamentos para mejorar la capacidad de concentración y reducir la hiperactividad. Un psiquiatra pediátrico, un psicólogo de la conducta o un neurólogo también pueden ayudar en este tipo de problemas.

¿Qué más debería saber?

Los niños con síndrome de Legius no necesitan recibir una atenta supervisión médica. No tienen ningún límite en las actividades que pueden practicar y tienen una esperanza de vida normal.

Entender cómo se puede trasmitir este síndrome en el seno de una familia, las pruebas genéticas y el asesoramiento genético prenatal puede ayudar a:

  • los padres y otros familiares no tan cercanos (tíos, primos...) de los niños que tengan este síndrome
  • los adultos con síndrome de Legius
Revisado por: Karen W. Gripp, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2019