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Pruebas genéticas


¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a detectar genes defectuosos o ausentes. Esta información los ayuda a saber si una persona, su pareja o su bebé es proclive a presentar ciertas afecciones médicas.

Las pruebas genéticas consisten en analizar muestras reducidas de sangre o de otro tejido corporal. Se pueden utilizar muchos tipos diferentes de tejidos y de líquidos corporales. El tipo de prueba genética necesario para hacer un diagnóstico depende de la afección que se esté evaluando.

¿Qué pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo?

En lo que respecta a las pruebas genéticas que se pueden hacer antes de nacer, hay un análisis de sangre que se puede usar como prueba de cribado prenatal de algunos trastornos. Para evaluar otros trastornos, o si las pruebas de cribado prenatal detectan un posible problema, los médicos pueden recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades corónicas:

  • La amniocentesis es una prueba que se suele hacer entre las semanas 15 y 20 de embarazo. El médico introduce una aguja en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto en proceso de desarrollo. Se analiza el líquido en busca de problemas genéticos y se puede conocer cuál es el sexo del bebé. Cuando hay un riesgo de parto prematuro, la amniocentesis puede mostrar el nivel de maduración de los pulmones del bebé. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de inducción del aborto.
  • La muestra de vellosidades coriónicas se suele hacer entre las semanas 10 y 12 del embarazo. El médico extrae una muestra reducida de la placenta para evaluar los problemas genéticos del feto. Puesto que la muestra de vellosidades coriónicas es una prueba agresiva, existe un riesgo reducido de inducción del aborto.

¿Por qué los médicos recomiendan someterse a pruebas genéticas?

Un médico puede recomendar el asesoramiento genético o someterse a pruebas genéticas por cualquiera de los siguientes motivos:

  • La mujer embarazada supera los 34 años de edad. Las probabilidades de una mujer embarazada de tener un hijo con un problema cromosómico (como una trisomía) aumentan si superan los 34 años de edad. Los hijos de parejas mayores corren un mayor riesgo de tener mutaciones genéticas de novo (aquellas causadas por un defecto genético aislado que no había existido antes en la familia).
  • La mujer embarazada presenta un resultado anormal en las pruebas de cribado prenatal. Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas si las pruebas de cribado prenatal han mostrado un posible problema genético.
  • La pareja quiere tener un hijo pero uno de sus miembros o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadoras de genes de enfermedades genéticas, aunque ellos no presenten signos de esas enfermedades. Esto ocurre porque algunas enfermedades genéticas son recesivas. Esto significa que causan síntomas solo si una persona hereda dos copias del gen problemático, una de cada uno de sus progenitores. Los niños que hereden un gen problemático de uno de sus progenitores y un gen normal del otro progenitor no presentarán síntomas de una enfermedad recesiva. Pero tendrán un 50% de probabilidades de trasmitir el gen problemático a sus hijos.
  • Uno de los progenitores ya ha tenido un hijo con una anomalía congénita grave. No todos los niños que nacen con anomalías congénitas tienen problemas genéticos. A veces, exponerse a una toxina (veneno), una infección o un traumatismo antes de nacer causa una anomalía congénita. A menudo, se desconoce la causa de estas anomalías. Incluso si un niño tiene un problema genético, puede no haberlo heredado de sus padres. Algunos de estos problemas ocurren debido a un error espontáneo en las células del niño, no en las células de sus padres.
  • La mujer embarazada ya ha tenido dos o más abortos. Hay algunos problemas cromosómicos en el feto que a veces pueden conducir a un aborto espontáneo. El hecho de haber tenido varios abortos espontáneos puede indicar la presencia de un problema genético en los fetos.
  • La mujer embarazada ha tenido un mortinato (parto de bebé muerto) con rasgos físicos propios de una enfermedad genética. Muchas enfermedades genéticas graves causan problemas físicos específicos y distintivos.
  • Un hijo de la pareja tiene problemas médicos que podrían ser de origen genético. Cuando un niño tiene problemas médicos que afectan a más de un sistema corporal, las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a encontrar la causa y hacer un diagnóstico.
  • Un hijo de la pareja tiene problemas médicos que se sabe que forman parte de un síndrome genético. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. En algunos casos, también pueden ayudar a encontrar el tipo o la gravedad de la enfermedad genética. Estas prueban ayudan a los médicos a encontrar el mejor tratamiento a seguir.

De cara al futuro

Los avances en las pruebas genéticas han mejorado la forma en que los médicos diagnostican y tratan algunas enfermedades. Pero estas pruebas tienen sus límites. Las pruebas genéticas permiten identificar genes problemáticos particulares. Pero no siempre sirven para saber cómo un gen problemático afectará a la persona que lo presenta. Por ejemplo, en la fibrosis quística, el hecho de encontrar un gen problemático en el cromosoma número 7 no permite predecir si un niño tendrá problemas pulmonares graves o solo leves síntomas respiratorios.

Además, el hecho de ser portador de genes problemáticos solo es parte de la historia. Muchas enfermedades se desarrollan debido a una mezcla entre genes de alto riesgo y factores ambientales, algunos de los cuales puede controlar la persona. Si una persona sabe que es portadora de genes de alto riesgo, puede ser capaz de hacer cambios en su estilo de vida para evitar enfermar.

Los investigadores han identificado genes que ponen a la gente en situación de riesgo para desarrollar cánceres, enfermedades cardíacas, trastornos psiquiátricos y otros muchos problemas médicos. La esperanza está en que algún día se desarrollen tipos específicos de terapia génica para prevenir algunas enfermedades y trastornos.

Se está estudiando la terapia génica como una posible manera de tratar afecciones como la fibrosis quística, el cáncer, la deficiencia de ADA (una inmunodeficiencia), la enfermedad de células falciformes, la hemofilia y la talasemia. De todos modos, algunos pacientes han tenido graves complicaciones mientras se sometían a terapia génica. Por eso, se controlan tanto las investigaciones sobre este tipo de tratamiento.

Queda mucho tiempo por recorrer para poder tratar genéticamente algunas afecciones. Pero también hay grandes esperanzas sobre la gran cantidad de curas genéticas que se irán desarrollando. El Proyecto Genoma Humano, completado en el año 2003, identificó todos los genes (unos 25.000) presentes en los cromosomas de los seres humanos. Este mapa genético solo es el principio, pero se trata de un principio sumamente esperanzador.

Revisado por: Larissa Hirsch, MD
Fecha de revisión: agosto de 2019