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Enfermedad de Hirschsprung


¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung afecta al intestino grueso (colon) de recién nacidos, bebes y niños pequeños (de 1 a 3 años de edad). Esta enfermedad hace que tengan problemas para defecar (evacuar heces) o vaciar los intestinos. En la mayoría de los casos, los problemas para defecar empiezan desde el nacimiento, aunque en los casos más leves los síntomas pueden aparecer meses o años después.

El tratamiento casi siempre requiere cirugía (una o varias operaciones). Afortunadamente, la mayoría de los niños que se operan se curan por completo y pueden defecar con normalidad.

La enfermedad de Hirschsprung puede causar estreñimiento, diarrea y vómitos. A veces, conduce a graves complicaciones en el colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser de riesgo vital. Por eso, es importante diagnosticar y tratar la enfermedad de Hirschsprung lo antes posible.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden variar según la gravedad de la enfermedad. Los casos graves de esta enfermedad suelen presentar síntomas desde los primeros días de vida.

Los recién nacidos con la enfermedad de Hirschsprung pueden:

  • no ser capaces de defecar en el primero o el segundo día de vida
  • tener el abdomen dilatado, con hinchazón o gases
  • tener diarrea
  • vomitar (sus vómitos pueden ser verdes o marrones)

Que un recién nacido no vaya de vientre en sus primeras 48 horas de vida suele ser un signo clave para que los médicos le detecten la enfermedad de Hirschsprung. Este signo de alarma puede ser muy importante en el diagnóstico de esta enfermedad.

Es posible que los casos de menor gravedad no se detecten hasta que el niño sea un poco mayor (entre el año y los dos años de edad), o a veces más tarde. Los síntomas en estos casos suelen ser de menor intensidad, pero pueden ser duraderos (o crónicos) Estos síntomas pueden incluir:

  • hinchazón abdominal
  • estreñimiento
  • dificultad para aumentar de peso
  • vómitos
  • gases

Puesto que la enfermedad de Hirschsprung puede afectar a la capacidad del organismo para absorber los nutrientes, los niños mayores con esta enfermedad pueden tener retrasos de crecimiento.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung impide los movimientos intestinales que hacen que avancen las heces a lo largo del tubo digestivo, debido a la ausencia de unas células nerviosas que trasmiten esta información en la parte inferior del colon. Esto se debe a una anomalía congénita (o defecto de nacimiento).

Normalmente, el intestino grueso desplaza la materia digerida mediante una serie de contracciones llamadas peristalsis (o peristaltismo). Esto está controlado por nervios que se encuentran entre las capas del tejido muscular del intestino.

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung carecen de esos nervios en una parte del colon. Esto evita que el colon se relaje, lo que puede causar una obstrucción del colón con el material digerido, lo que dificulta el avance de las heces.

Cuando la enfermedad de Hirschsprung afecta a todo el intestino grueso, se llama enfermedad de segmento largo. Cuando afecta a una parte más corta del colon, más próxima al recto, se llama enfermedad de segmento corto. Es más frecuente que las células nerviosas dejen de desarrollarse más cerca del recto. Esto se debe a que, en el vientre materno, las células del bebé se desarrollan siguiendo un orden que empieza en la parte superior del intestino grueso y termina al final, cerca del recto. En la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas se dejan de desarrollar durante este proceso.

¿Quién puede desarrollar una enfermedad de Hirschsprung?

Los médicos no están seguros de por qué algunos niños tienen la enfermedad de Hirschsprung. Pero saben que se puede dar por familias. También afecta más a los niños que a las niñas. Los niños con síndrome de Down y enfermedades cardíacas de origen genético también tienen un riesgo superior de padecer la enfermedad de Hirschsprung.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, los médicos suelen pedir una prueba conocida como enema de bario. El bario es un tinte que se introduce en el colon mediante un enema. El bario se ve bien en las radiografías y puede ayudar a los médicos a obtener una imagen más clara del colon. (En los niños con una enfermedad de Hirschsprung, el intestino se suele ver demasiado estrecho y sin células nerviosas).

En algunos casos, el médico puede pedir una biopsia rectal por aspiración. Esta prueba, que se suele hacer en la consulta del médico, implica utilizar un dispositivo de aspiración para extraer algunas células del revestimiento mucoso del colon. Esta prueba mostrará si faltan células nerviosas en el colon.

Para los niños más mayores, los médicos pueden usar distintas pruebas, como una manometría o una biopsia quirúrgica. La manometría es una prueba en la que se infla un globo dentro del recto para comprobar si el músculo anal se relaja en consecuencia. Si el músculo no se relaja, el niño podría tener la enfermedad de Hirschsprung. En una biopsia quirúrgica, el médico extrae una muestra del tejido del colon para examinarla al microscopio.

¿Cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung?

Se cree que la cirugía es el tratamiento más eficaz de la enfermedad de Hirschsprung. Se puede hacer en uno o dos pasos, según la gravedad de la enfermedad. Los niños que están muy enfermos en el momento de la operación (debido a la inflamación del colon o a su malnutrición) pueden necesitar que la cirugía se haga en dos pasos.

La operación más frecuente para corregir la enfermedad de Hirschsprung supone eliminar una parte del colon que carezca de nervios y unir la parte restante del colon al recto. A menudo, esto se puede hacer en un paso a través de una operación mínimamente agresiva (laparoscopia) inmediatamente después de que se haya diagnosticado la enfermedad.

En algunos casos, el médico puede tener que hacer esta operación en dos pasos.

En la primera operación:

  • el médico eliminará la parte enferma del colon. Luego, en un procedimiento llamado ostomía, el médico creará un pequeño orificio, o estoma, en el abdomen del niño y unirá la parte sana superior del colon al orificio.

Los dos tipos de ostomía son:

  1. Ileostomía: eliminar el intestino grueso entero y conectar el intestino delgado al estoma
  2. Colostomía: eliminar solo una parte del colon

Las heces del niño saldrán del cuerpo a través del estoma y se recogerán en una bolsa conectada al estoma, que se debe vaciar varias veces al día. Esto permite que la parte inferior del colon se cure antes de iniciar la segunda operación.

En la segunda operación:

  • el médico cerrará el orificio y unirá la parte normal del colon al recto.

¿Qué ocurre después de la operación?

Después de la operación, los niños suelen ir estreñidos. Los laxantes pueden ofrecer cierto alivio al estreñimiento, pero consulte con el médico de su hijo sobre qué laxantes le irían mejor a él.

En aquellos niños que sean bastante mayores como para llevar una dieta sólida, una dieta de alimentos ricos en fibra los puede ayudar a aliviar y a evitar el estreñimiento. Beber abundante cantidad de agua también es importante y ayuda a evitar la deshidratación. El intestino grueso ayuda a absorber el agua de los alimentos; por eso, la deshidratación puede ser un problema para los niños a quienes les han extraído una parte del intestino.

Los niños que sigan teniendo síntomas o que desarrollen nuevos síntomas después de la operación (como diarrea explosiva o acuosa, fiebre, vientre hinchado o sangrado por el recto) deberán recibir atención médica de inmediato. Estos son signos de una enfermedad llamada enterocolitis, en la que tiene lugar una inflamación de los intestinos.

De cara al futuro

La mayoría de los niños que reciben tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung tiene un pronóstico excelente. La mayoría puede defecar con normalidad y no tiene complicaciones duraderas. Una cantidad reducida de niños continúa teniendo síntomas, incluyendo el estreñimiento y problemas en el control de los esfínteres sólidos (o heces).

Revisado por: Jolanda M. Denham, MD
Fecha de revisión: julio de 2018