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Distrofia muscular de Duchenne


¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio, y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

  • correr despacio
  • tener problemas para subir escaleras
  • caerse a menudo
  • caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)

llustration: Areas affected by Duchenne muscular dystrophy

Los niños con distrofia muscular de Duchenne también pueden tener dificultades de aprendizaje. La distrofia muscular de Duchenne afecta a estas áreas.

La distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. Cuando un niño con distrofia muscular de Duchenne entra en la adolescencia, la debilidad muscular de todo el cuerpo le puede provocar problemas cardíacos y respiratorios.

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.

¿Quién puede desarrollar una distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.

Pero las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos. Las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen, que pueden transmitir a sus hijos. A veces, la modificación o deleción del gen no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño. Esto se llama mutación nueva o de novo.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y un examen físico.

Las siguientes pruebas sirven para confirmar el diagnóstico y para determinar el tipo de distrofia muscular que padece un niño:

  • Concentración de creatina cinasa (CK, por sus siglas en inglés): este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, éstas liberan una gran cantidad de CK en la sangre.
  • Biopsia muscular: los médicos toman una biopsia extrayendo un pequeño fragmento de músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de tipo Becker, siendo más leve la segunda.
  • Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina. Esto ayuda al equipo médico a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema y a saber qué esperar de cara al futuro. Si tanto las pruebas genéticas, como la concentración de CK y la exploración física apuntan a un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, es posible que no sea necesario hacer una biopsia muscular.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne todavía no tiene cura. El tratamiento puede incluir:

  • Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos. Los corticoesteroides mejoran la función, y la prednisona se lleva usando desde hace muchos años. Hace poco se ha aprobado otro corticoesteroide, llamado deflazacort (Emflaza®) para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Su médico le puede informar sobre las diferencias entre estos medicamentos e indicarle cuál es mejor para su hijo.
  • Un fármaco nuevo llamado eteplirsen (Exondys 51™). Este medicamento se ha aprobado para tratar a aquellos pacientes que carezcan de un fragmento en el gen de la distrofina. Funciona ignorando el fragmento ausente de ADN y restaurando la cantidad de la proteína distrofina que fabrica el cuerpo. Se administra semanalmente por vía intravenosa (insertada en una vena). Muchos niños concluyen este tratamiento en casa después de haber recibido las dosis iniciales en el hospital.
  • Tratamiento de las infecciones, los problemas respiratorios, la escoliosis y los problemas cardíacos.
  • Uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, y sillas de ruedas, manuales o eléctricas, cuando caminar ciertas distancias se vuelve más difícil.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas.

¿Qué puedo esperar?

Los avances en el tratamiento permiten que los niños con distrofia muscular de Duchenne vivan más tiempo y lleven vidas más activas que hace 10 o 20 años.

Por lo general, en la distrofia muscular de Duchenne:

  • Los niños empezarán a usar una silla de ruedas entre los 10 y los 12 años de edad, debido a su mayor debilidad muscular y a lo mucho que se cansan al andar.
  • Los problemas respiratorios se controlan atentamente con pruebas regulares de la función pulmonar y estudios durante el sueño. El neumólogo (especialista en los pulmones) es el profesional que les receta medicamentos para tratar las infecciones y mejorar la respiración. Se recomienda administrar a los niños la vacuna antigripal y la de la neumonía con regularidad.
  • Se controla la función cardíaca y, en caso necesario, se administran medicamentos para tratar el aumento de tamaño del corazón (miocardiopatía) y las alteraciones del ritmo cardíaco.
  • Un traumatólogo (especialista en huesos) hará controles periódicos de la escoliosis

¿Qué más debería saber?

  • Las niñas portadoras de una deleción o modificación en el gen de la distrofia muscular de Duchenne deben acudir periódicamente a revisiones con un cardiólogo pediátrico (un médico especializado en los problemas del corazón).
  • Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden responder negativamente a la anestesia. Si su hijo se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo está familiarizado con la distrofia muscular de Duchenne.
  • Cualquier adulto con una deleción o modificación conocida en el gen de la distrofia muscular de Duchenne debe solicitar asesoramiento genético antes de tener hijos.
  • Se están llevando a cabo muchos ensayos clínicos y se están desarrollando nuevos medicamentos para tratar y, potencialmente, para curar la distrofia muscular de Duchenne.
Revisado por: Mena T. Scavina, DO
Fecha de revisión: marzo de 2018