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Beta talasemia


¿Qué es la beta talasemia?

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, donde el cuerpo no fabrica hemoglobina con normalidad. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que trasporta oxígeno por todo el cuerpo. Esta hemoglobina anormal puede conducir a una anemia (una cantidad insuficiente de glóbulos rojos en el cuerpo) y a otros problemas médicos.

En función del tipo de beta talasemia que se tenga, los síntomas pueden ser leves o muy graves. Hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

¿Cuáles son los distintos tipos de beta talasemia?

Los tres tipos de beta talasemia son los siguientes:

  • Beta talasemia menor (también conocida como el rasgo de la beta talasemia). Las personas con una beta talasemia menor pueden tener una anemia leve, pero no suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.
  • Beta talasemia intermedia. Las personas con esta afección padecen una anemia moderadamente grave y algunas de ellas requieren transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos médicos. Las transfusiones distribuyen hemoglobina y glóbulos rojos sanos por el cuerpo.
  • Beta talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley). La beta talasemia mayor causa síntomas graves y una anemia de riesgo vital. Las personas con esta afección necesitan recibir transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos médicos.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la beta talasemia?

Las personas con el rasgo de la beta talasemia no suelen presentar ningún síntoma.

Los niños con beta talasemia mayor o intermedia no suelen presentar síntomas al nacer, pero estos suelen empezar a manifestarse en los dos primeros años de vida. Pueden presentar síntomas de anemia, como:

  • cansancio o fatiga
  • falta de aliento
  • ritmo cardíaco rápido
  • palidez
  • piel y blanco de los ojos de color amarillento (ictericia)
  • malhumor o irritabilidad
  • crecimiento lento

Las personas con beta talasemia mayor o intermedia suelen acabar teniendo una acumulación de hierro en el cuerpo, sea por la enfermedad en sí misma o por las transfusiones de sangre repetidas que reciben. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:

  • deformidades óseas o huesos rotos debidos a cambios en la médula ósea (donde se fabrican los glóbulos rojos)
  • bazo agrandado, porque este órgano trabaja más de lo normal. Los médicos pueden tener que extraer el bazo si este crece demasiado.
  • infecciones, sobre todo en aquellos niños a quienes les han extraído el bazo (el bazo ayuda a combatir algunas infecciones)

Causas de la beta talasemia

La hemoglobina se fabrica con dos proteínas alfa y dos proteínas beta. Un cambio genético (mutación) en las proteínas alfa causa una alfa talasemia. Un cambio genético (mutación) en las proteínas beta causa una beta talasemia.

En la beta talasemia, el cambio genético causa un desequilibrio en las proteínas de la hemoglobina. Este desequilibrio causa una anemia porque:

  • Los glóbulos rojos se descomponen (degradan) más deprisa de lo normal.
  • Se fabrican menos glóbulos rojos.
  • Se fabrica menos hemoglobina.

Este desequilibrio también lleva a problemas médicos en los huesos, la médula ósea y otros órganos.

¿Quién puede desarrollar una beta talasemia?

Las personas heredan los genes de la beta talasemia de sus padres. Un niño hereda un gen de la proteína beta de su madre y otro de su padre.

  • Aquellas personas que solo heredan un gen de la beta talasemia de uno de sus padres tienen una beta talasemia menor (o el rasgo de la beta talasemia).
  • Aquellas personas que heredan un gen de la beta talasemia de cada uno de sus padres tienen una beta talasemia intermedia o mayor (anemia de Cooley).

A veces, se hereda el gen de la beta talasemia junto con la mutación de las células falciformes. Esto da lugar a una beta talasemia falciforme, un tipo de enfermedad de las células falciformes. Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las distintas formas en que la beta talasemia se puede dar en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

Si una mujer está embarazada y tanto ella como el futuro padre del bebé tienen el rasgo de la beta talasemia, los médicos pueden evaluar al feto mediante:

  • Una muestra de vellosidades coriónicas: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 11 semanas de embarazo, implica extraer una pequeña cantidad de células de la placenta para analizarlas.
  • una amniocentesis: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 16 semanas de embarazo, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que rodea al feto para detectar posibles problemas.

A los niños pequeños se les puede diagnosticar una beta talasemia mediante un análisis de sangre si desarrollan anemia, tienen el abdomen hinchado (debido al aumento del bazo), o si crecen menos de lo esperado. Los análisis de sangre pueden incluir una o ambas de las siguientes determinaciones:

¿Cómo se trata la beta talasemia?

El tratamiento depende del tipo de beta talasemia que se padezca.

Los niños con el rasgo de la beta talasemia no suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.

Los niños y los adultos con beta talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:

  • transfusiones de sangre regulares, aproximadamente cada 2-4 semanas.
  • medicamentos para eliminar el exceso de hierro en el cuerpo (conocidos como quelantes)

Las personas con beta talasemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con beta talasemia mayor.

Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la beta talasemia. Un trasplante de células madre sí que la puede curar, pero se trata de un procedimiento complejo y asociado a muchos riesgos, del que no se pueden beneficiar todos los pacientes. Los médicos y los científicos están trabajando para desarrollar terapias génicas y otros tratamientos para ayudar a las personas con beta talasemia.

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con el rasgo de la beta talasemia?

Un niño con el rasgo de la beta talasemia no necesita ningún cuidado especial. Es posible que su hijo prefiera hablar con un asesor genético en el futuro para entender cómo se trasmite la beta talasemia en el seno de una familia.

Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que llevan a su hijo de que tiene el rasgo de la beta talasemia. Así, cuando se ponga de manifiesto una anemia leve, sabrán cuál es su causa.

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con una beta talasemia intermedia o mayor?

Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan recibir cuidados médicos de por vida. Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad. La mejor forma de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que deben incluir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes.

Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Si viven cerca de un centro de tratamiento de la talasemia, el centro le ayudará a formar ese equipo de profesionales. Ese equipo puede incluir a los siguientes profesionales:

  • un hematólogo (un médico especializado en los trastornos de la sangre)
  • médicos que tratan problemas relacionados con las sobrecargas de hierro, que incluyen a:
    • un endocrinólogo (un médico especializado en los órganos que fabrican hormonas)
    • un cardiólogo (médico del corazón)
    • un médico especializado en el sistema gastrointestinal (o tubo digestivo)
    • un médico especializado en las enfermedades infecciosas para tratar cualquier infección
    • un dietista o nutricionista para ayudar a planificar las comidas y cualquier suplemento de vitaminas que necesite su hijo
    • un médico de atención primaria que llevará los cuidados ordinarios de su hijo
    • un coordinador de equipo (un enfermero, u otro profesional de la salud, encargado de coordinar todos los cuidados médicos que recibe su hijo)
    • un trabajador social, que los ayudará a organizar la información relacionada con el seguro médico y la escolaridad de su hijo, y que los apoyará, a usted, a su hijo y a toda su familia
    • un psicólogo, que los ayudará, a ustedes y al equipo médico de su hijo, a afrontar la beta talasemia

¿Qué más debería saber?

Si su hijo tiene una beta talasemia intermedia o mayor, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos y las ideas y sentimientos que acompañan a esta enfermedad. Le puede ayudar:

  • Encontrar apoyo a través de:
    • el equipo médico de su hijo, sobre todo del trabajador social o del psicólogo
    • otras familias que tengan hijos con beta talasemia
    • amigos y parientes
  • Ayude a su hijo a ver las oportunidades que tiene, en vez de las limitaciones.
  • Gestione su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.
  • Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.

También puede aprender sobre la talasemia consultando internet en:

Fecha de revisión: agosto de 2019